A genetikai diagnosztika pozitív és negatív aspektusai

Lehetséges előnyök

Számtalan előny származhat a genetikai diagnosztikából. Azok az egyének, akikről megállapították, hogy hordozzák a potenciálisan ártalmas génelváltozásokat, részt vehetnek rendszeres ellenőrző vizsgálatokon, és a rák korai felismerését lehetővé tevő szűrésre is alkalmasak lehetnek (jóllehet, ezek a lehetőségek adottak azok számára is, akiknél nem történt genetikai vizsgálat, de családjukban több rákbetegség fordult elő); valamint választhatják a megelőző célú operációt is. Ez a rák előfordulási gyakoriságának és a rák miatti halálozási arány csökkenéséhez vezethet.

Azok, akiknél a családban nem találnak örökletes génhibát, megnyugodhatnak, és ezzel javulhat az életminőségük; ezen kívül abban a tudatban élhetnek, hogy nem örökítettek át génmutációt gyermekeikre. Mivel ebben az esetben nincs szükség azokra a rendszeres ellenőrző vizsgálatokra, amelyeket a hibás gént hordozóknak el kell végezniük, az erőforrásokat azoknak a javára lehet felhasználni, akiknél nagyobb az esélye a rák kialakulására.

A genetikai diagnosztika jelentős előnyei mellett azonban van néhány hátrány is, amivel mindenkinek tisztában kell lennie, aki a vizsgálaton való részvételt fontolgatja (beleértve a genetikai diagnosztikai eljárás előző részben tárgyalt korlátait is).

Lehetséges hátrányok

Mivel a génhibákat olyan családtagnál kell azonosítani, akinél már kialakult rák, ez szorongást vagy a családi kapcsolatok megromlását okozhatja, például, ha nincs olyan túlélő családtag, akinél a vizsgálatot el lehetne végezni, vagy ha valaki vonakodik alávetni magát a vizsgálatnak, és a családtagok nyomást gyakorolnak rá. A pozitív eredményű genetikai vizsgálat nagyobb szorongáshoz is vezethet, és az egyén bűnösnek érezheti magát, amiért továbbadhatta a génhibát a gyerekeinek. Lehet olyan következménye is, hogy az egyén egészség- és életbiztosítást akar kötni.

A negatív eredményű genetikai vizsgálat szintén hatással lehet a családi kapcsolatokra, mert az egyén „bűnös túlélőnek” érzi magát, például, ha vannak testvérei, akik hordozzák a génhibát, vétkesnek érezheti magát, mert megmenekült a nagyobb kockázattól, miközben testvérei továbbra is veszélyeztetettek.

Azok közül, akiknek a családjában sok rákbetegség fordult elő, néhányan úgy vélik, hogy a genetikai vizsgálat pozitív eredményét túl nehezen viselnék. Úgy érzik, ha biztosan tudnák, hogy egy ártalmas génelváltozás hordozói, akkor egész életük során még inkább szoronganának. Inkább a rendszeres orvosi vizsgálatot és szűréseket választják a rák korai felismerésére, és soha nem szereznek tudomást genetikai állapotukról.

További információk

Nagyon fontos, hogy a genetikai vizsgálatot tanácsadás előzze meg és kövesse, így az egyének megalapozott döntést hozhassanak arról, hogy részt kívánnak-e venni a vizsgálaton, és külön segítséget kapjanak, ha igénylik. Alább közöljük néhány egyesült királyságbeli honlap címét, amelyeken további információkat talál a Genetika és rák és a Genetikai diagnosztika oldalakon tárgyalt témákkal kapcsolatosan:

• A Cancerbackup (www.cancerbackup.org.uk), Európa vezető rákinformációs jótékonysági szervezete, honlapján 4500 oldalnyi aktuális információt tesz közzé a rákról. Van egy átfogó oldaluk a genetika és a rák témában, ahol tanácsokat adnak azoknak, akik a családjukban öröklődő rák miatt aggódnak.

• Az Egyesült Királyságban a Brit Biztosítók Szövetségének tagjai egy öt éves önkéntes tilalom alapján nem férhetnek hozzá a genetikai vizsgálatok eredményeihez (kivéve a Huntington-betegséget).
  Ezt a tilalmat 2011 novemberében felülvizsgálják. Kérjük, hogy további információkért tanulmányozza a Brit Biztosítók Szövetségének (Association of British Insurers – ABI) „Biztosítás és genetikai vizsgálatok:
  amit tudni illik" című tanulmányát, ami megtalálható az ABI honlapján.

  ---

Következő oldal >> Az IMPACT kutatási program

English  | български  | Română  | Français  | Polski  | Deutsch  | Türkçe