Badania genetyczne

Niektóre z chorób, w tym rak, mogą powstawać w związku z dziedziczną predyspozycją. Sytuacja taka ma miejsce wówczas, gdy szkodliwa mutacja genowa jest w rodzinie przekazywana z pokolenia na pokolenie. Badanie genetyczne, wykonywane na ogół na podstawie próbki krwi, może być czasami wykorzystywane do określenia, czy dana osoba jest nosicielem takiej mutacji i czy jest w większym stopniu zagrożona wystąpieniem określonej choroby.

W tej części skupimy się na badaniach genetycznych prowadzonych w celu poszukiwania mutacji genowych, które prawdopodobnie zwiększają ryzyko wystąpienia raka u danej osoby.

Na czym polega badanie genetyczne?

Badania genetyczne prowadzi się w celu znalezienia u danej osoby zmian w genach. Geny to rodzaj zestawu instrukcji, które mówią organizmowi, w jaki sposób ma rosnąć i rozwijać się. Instrukcje te są precyzyjnie ułożone i tworzą w ten sposób swoisty kod genetyczny. Geny mają szeroki zakres funkcji. Zależą od nich takie cechy jak wzrost, kolor oczu czy ochrona przed chorobami.

Geny poszczególnych osób są zasadniczo bardzo do siebie podobne, ale zazwyczaj między ludźmi istnieją niewielkie różnice w sekwencji kodu genetycznego. Niektóre z tych odmian są nieszkodliwe, podczas gdy inne powodują, że gen przestaje działać w prawidłowy sposób. Czasami tego rodzaju zmiany występują w szczególnych genach, które w prawidłowych warunkach chronią organizm przed rozwojem raka. W sytuacji, w której dochodzi do zaburzenia funkcji tych genów, dana osoba staje się bardziej podatna na rozwój nowotworu; takie geny nazywa się genami usposabiającymi do zachorowania na raka.

Gen może być bardzo długi i w każdym jego miejscu może dojść do mutacji, choć nie każda z takich mutacji będzie się wiązała ze zwiększeniem ryzyka rozwoju raka. Odróżnienie potencjalnie szkodliwych zmian w kodzie genetycznym od mutacji, które nie wiążą się ze zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka, jest często bardzo trudne, szczególnie wówczas, gdy konkretna mutacja występuje rzadko lub została opisana po raz pierwszy. Przed przeprowadzeniem badania nie sposób przewidzieć, w której części genu zostanie stwierdzona zmiana jego struktury.

W większości rodzin z silnie obciążającym wywiadem w kierunku występowania raka badania genetyczne (diagnostyczne badania genetyczne) są wykonywane najpierw u tych członków rodziny, u których właśnie rozpoznano lub w przeszłości rozpoznano nowotwór złośliwy. Jest tak dlatego, że proces analizy długiego kodu genetycznego może być bardzo skomplikowany, zaś interpretacja wyników badania bardzo trudna (szczególnie u osoby, u której nie występuje rak); ponadto szkodliwa mutacja (jeśli jest obecna) nie występuje u wszystkich członków rodziny, natomiast istnieje większe prawdopodobieństwo jej obecności u osoby chorej na raka. Tak więc w przypadku badania tej osoby szansa na znalezienie mutacji wywołującej raka w danej rodzinie jest większa. W systemie ubezpieczenia zdrowotnego NHS taka procedura badawcza trwa obecnie co najmniej sześć miesięcy.

Niestety badania genetyczne w kierunku skłonności do rozwoju raka są w medycynie stosowane od niedawna, a w przypadku większości genów usposabiających do raka nie ma jeszcze możliwości zbadania całej sekwencji genowej. Tak więc zdarza się, że pomimo obecności szkodliwej mutacji nie jest możliwe jej znalezienie. Należy także zaznaczyć, że czasami nie udaje się znaleźć szkodliwej dziedziczonej mutacji, ponieważ występowanie raka w danej rodzinie jest sprawą przypadku. Dodatkowe problemy mogą wiązać się z faktem, że nie znaleziono jeszcze wszystkich genów wiążących się z ryzykiem rozwoju raka. W związku z tym możliwa jest sytuacja, w której rzeczywiście mamy do czynienia z rodzinnym występowaniem raka, jednak lekarze nie wiedzą, w jakim genie mają szukać przyczyn tego zjawiska.

Jeśli jednak nie uda się zidentyfikować swoistej dla danej rodziny mutacji genowej, można zaproponować badanie członkom rodziny, u których nie wystąpił rak. Jest to tak zwane predyktywne badanie genetyczne, w którym ocenia się mutacje swoiste dla danej rodziny. Osoby, u których występuje zmiana w materiale genetycznym, są w większym stopniu zagrożone rozwojem raka; przyjmuje się, że ryzyko zachorowania na raka u osób nie będących nosicielami mutacji jest takie samo, jak w populacji ogólnej.


Następna część >> Pozytywne i negatywne aspekty badań genetycznych